Об этом сообщает «Радио 1» со ссылкой на Metro.
Женщина рассказала, что с детства испытывала трудности в учебе, страдала от вывихов суставов и учащенного сердцебиения. Однако ни врачи, ни сама Замбелли не связывали эти симптомы с синдромом Дауна, поскольку внешних характерных признаков у нее не было.
Подозрения появились после того, как у троих ее детей результаты тестов оказались положительными. Это насторожило гинеколога американки, которая направила пациентку на обследование.
В итоге у Замбелли выявили мозаичную форму синдрома Дауна, при которой лишняя хромосома присутствует только в части клеток организма.
«Я была очень счастлива, когда получила этот диагноз, потому что наконец нашла ответы», — призналась она.
Сейчас американка делится своей историей в соцсетях. По ее словам, многие медики не знают об этой редкой форме заболевания, из-за чего люди с таким диагнозом нередко сталкиваются с непониманием и недоверием.
Ранее ученые в Японии сообщили о прорыве в лечении синдрома Дауна, ставшем возможным благодаря редактированию генов. Специалисты удалили лишнюю копию 21-й хромосомы, которая и вызывает это генетическое заболевание.
