В России с 1 апреля увеличат список обследований для младенцев

Об этом в интервью РИА Новости рассказал главный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев. В программу скрининга добавлены тесты на два тяжелых наследственных заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. По словам специалиста, включение этих исследований позволит выявлять болезни на ранних стадиях, своевременно начинать лечение и предотвращать тяжелую инвалидность у детей. Куцев отметил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное нарушение обмена веществ, при котором в тканях и органах накапливаются жирные кислоты. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое заболевание, вызывающее серьезный дефицит важных нейромедиаторов, таких как серотонин и дофамин.