Первый ребенок в России получил новый генный препарат стоимостью 2,5 млн евро

Эта история стала символом надежды и поддержки для многих семей, сталкивающихся с подобными сложностями.

Согласно информации, опубликованной ТАСС с ссылкой на пресс-службу Минздрава России, "Эладокаген экзупарвовек" – один из самых дорогостоящих генных препаратов в мире, стоимость которого достигает 2,5 миллиона евро. Этот факт подчеркивает значимость и ценность каждой жизни, а также необходимость развития медицинских технологий для борьбы с редкими заболеваниями.

Фонд "Круг добра" сделал невероятное – закупил лекарство и обеспечил операцию по его введению в головной мозг маленького пациента. Этот шаг открывает новые перспективы для лечения генетических заболеваний у детей в России и подтверждает важность благотворительных организаций в помощи нуждающимся.

В мире появилось первое лекарство для генной терапии "Эладокаген экзупарвовек", которое успешно применяется при определенном заболевании. Этот препарат недавно был включен в список для закупок фонда, что открывает новые возможности для пациентов. Основная идея терапии заключается в доставке здоровой копии гена в организм, что способствует восстановлению производства фермента и нейромедиаторов.

Согласно словам Светланы Михайловой, заведующей отделением медицинской генетики РДКБ, недостаточность фермента приводит к дефициту гормонов дофамина и серотонина, что оказывает серьезное влияние на организм. У детей в раннем возрасте это проявляется в форме мышечной гипотонии, задержки развития двигательных и речевых навыков, а также расстройств в работе вегетативной системы.

Генная терапия становится все более перспективным направлением в медицине, открывая новые возможности для лечения редких генетических заболеваний и улучшения качества жизни пациентов.

В 2012 году в отделении медицинской генетики РДКБ в России впервые был поставлен диагноз двум детям, у которых ранее считали, что у них ДЦП, но на самом деле это была патология. До этого момента не существовало лечения этого заболевания, отметила Михайлова.

Лекарство, необходимое для лечения, доставляется в определенные участки подкорковой структуры головного мозга. Процедура включает в себя поступление микродозы препарата в течение 32 минут, после чего специалисты меняют его положение и повторяют процедуру.

Сложность операции, как отмечает нейрохирург РДКБ Дмитрий Рещиков, заключалась в том, что у них было ограниченное время на ее выполнение. Важно было провести все этапы точно и быстро, чтобы обеспечить пациентам наилучшие шансы на выздоровление.

Новое исследование показало, что лекарство должно транспортироваться при температуре минус 70 градусов, а после разморозки храниться не более шести часов. Это требует точной координации и контроля всех этапов процесса. Размораживают препарат за полчаса до хирургического вмешательства, чтобы обеспечить его максимальную эффективность.

Поэтому перед операцией врачи, используя технологии 3D-моделирования и МРТ-изображения головного мозга, построили четыре траектории для введения лекарства, указал Рещиков. Это позволяет точно определить место введения препарата и минимизировать возможные осложнения. Предполагается, что в ближайшее время подобную терапию получит еще один ребенок.

В конце июля первый пациент в России с болезнью Бехтерева получил терапию новым препаратом "Cенипрутуг". Лекарство разработала биотехнологическая компания BIOCAD совместно с учеными РНИМУ имени Пирогова. После введения препарата пациент чувствовал себя хорошо и находился под наблюдением врачей. Этот случай открывает новые перспективы для лечения редких заболеваний и показывает важность современных методов лечения.

В России существует проблема с доступностью лечения онкобольных детей, о чем подробно рассказала зампред Государственной Думы Ирина Яровая. Она выразила обеспокоенность текущей ситуацией и подчеркнула необходимость принятия срочных мер для улучшения медицинской помощи детям, страдающим онкологическими заболеваниями.

По словам Ирины Яровой, важно обратить внимание на отсутствие специализированных центров и недостаточное финансирование программ по борьбе с детским раком. Она также подчеркнула, что каждый ребенок, столкнувшийся с онкологическим диагнозом, заслуживает лучшего качества медицинской помощи и поддержки.

В своем выступлении зампред ГД подняла важную проблему, требующую немедленного внимания и действий со стороны государства. Решение данной проблемы поможет спасти жизни многих детей и обеспечить им шанс на выздоровление и полноценное будущее.