Теперь в списке орфанных болезней насчитывается 305 наименований, сообщили РИА Новости со ссылкой на ведомственный документ.
Синдром Dup15q связан с появлением дополнительной копии участка 15-й хромосомы. Среди его проявлений — гипотония, то есть сниженный мышечный тонус и вялость у ребенка с раннего возраста, задержка развития моторики, речи и когнитивных функций, а также высокий риск расстройств аутистического спектра и интеллектуальных нарушений.
Кроме того, заболевание нередко сопровождается эпилепсией — частыми судорожными приступами, которые могут начаться в детском или подростковом возрасте.
Ранее Минздрав уже включил в перечень фиброматоз десмоидного типа — редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани, а также первичную эритромелалгию, при которой возникают приступы жгучей боли, покраснение и повышение температуры конечностей.
Помимо этого, список был дополнен синдромом Рафика — наследственным заболеванием, сопровождающимся нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития, ожирением и сниженным мышечным тонусом.
Расширение перечня орфанных заболеваний помогает улучшить диагностику и упрощает регистрацию препаратов для их лечения.
Ранее также сообщалось, что Минздрав расширит перечень должностей, доступных для медицинских сестер и фельдшеров. Изменения вступают в силу 1 сентября. В обновленный список войдут должности участковой медсестры и заведующего фельдшерско-акушерским пунктом. Кроме того, медсестры и фельдшеры смогут занимать должности заведующих здравпунктом или кабинетом медицинской профилактики.
