По мнению агентства, эти генетические данные помогут лучше понять механизмы развития хронических заболеваний, что в свою очередь приведет к более эффективным методам лечения. База данных содержит информацию о более чем 550 миллионах уникальных генетических вариантов и их распространенности.
Руководитель ФМБА Вероника Скворцова подчеркнула, что данная база позволяет проводить высокоточную оценку риска развития заболеваний, а также создавать высокоспецифичные методы диагностики и прогнозирования. Согласно Скворцовой, на основе этой базы данных можно составить персонализированный генетический профиль участника полногеномных исследований с возможностью оценки риска развития моногенных и полигенных хронических неинфекционных заболеваний человека.
ФМБА считает, что эта база данных станет ценным ресурсом для российских ученых, заменяя использование зарубежных баз генетических данных. Кроме того, в России было запатентовано лекарство от болезни Паркинсона, которое воздействует на фермент глюкоцереброзидазу, кодируемый геном GBA1. Мутации в этом гоне увеличивают риск развития патологии в десять раз. В ходе испытаний на клетках пациентов было обнаружено, что активность фермента может быть восстановлена с помощью разработанной учеными молекулы.
